Принцип «черного списка» ускорит генетические анализы

Исследователи из Медицинской школы Икана в Маунт-Синай и Рокфеллеровского университета открыли новый способ использования известного принципа внесения в черный список – распространенного инструмента борьбы со спамом.

Система, блокирующая нежелательные файлы и сообщения, стала фильтром для отбора генетических вариаций в геномах пациентов и не вызывающих болезней экзом, сообщает medicalxpress.com. Методика описана в журнале PNAS. С ее помощью ученые успешно рационализировали выявление генетических причин заболеваний.

Для этих целей используется полноэкзомное секвенирование. Процесс выявляет вариации кодирующих белки участков ДНК, определяя генетические причины любой заданной болезни. Но, из представленных анализов десятков тысяч структур, только несколько действительно имеют значение. Обычно, в поисках патогенных мутаций, ученые перерабатывают большие объемы информации, отсеивая ненужные вариации. Это замедляет процесс постановки диагноза. Для решения проблемы специалисты Медицинской школы Икана и Рокфеллеровского университета определили большое количество непатогенных генетических вариаций, из которых был сформирован «черный список». Затем команда написала программу ReFiNE поместив ее в свободный доступ на сервер. Другие исследователи могут использовать ресурс для автоматического получения собственных перечней.

«До сегодняшнего дня не сообщалось о надежных методах фильтрации непатогенных структур, в изобилии встречающихся в геноме человека, но не упомянутых в базах данных, — сказал старший автор работы Юваль Итан из Медицинской школы Икана. – С помощью черных списков исследователи смогут удалять генетический «шум», сосредотачиваясь на болезнетворных мутациях».

Специалист надеется, что новый инструмент смогут использовать врачи и ученые всего земного шара для ускорения проведения анализов.