Оптический чип из крови определяет рак лёгких по световому рисунку ДНК

Рак лёгких — ведущая причина смерти от онкологических заболеваний в мире. Почти в половине случаев он диагностируется уже на поздних стадиях, когда лечение значительно менее эффективно. Ранняя диагностика могла бы кардинально изменить прогноз — но большинство существующих методов либо дороги, либо инвазивны, либо требуют сложного лабораторного оборудования. Исследователи из Тель-Авивского университета разработали принципиально иной подход, опубликованный в журнале *npj Precision Oncology*. Ранее pronedra.ru рассказывала о ранних механизмах онкологических заболеваний.

Свет вместо секвенирования

В основе метода лежит анализ внеклеточной ДНК (cfDNA) — фрагментов ДНК, которые опухолевые клетки выделяют в кровоток. Стандартный путь работы с такими образцами — геномное секвенирование: точный, но дорогой и технически сложный процесс, требующий мощной вычислительной инфраструктуры.

Команда под руководством профессора Юваля Эбенштейна пошла другим путём. Их метод не читает последовательность ДНК, а детектирует химические изменения в ней, связанные с раком:

• из образца крови выделяется внеклеточная ДНК;
• молекулы ДНК помечаются флуоресцентными веществами, реагирующими на рак-специфичные изменения в структуре;
• окрашенная ДНК помещается на специализированный чип и сканируется светом;
• результат — узор светящихся точек, напоминающий QR-код;
• нейросеть анализирует узор, сравнивая его с 170 геномными регионами, и определяет наличие рака.

Результаты первого исследования

В первоначальном испытании участвовали 103 человека: 51 пациент с раком лёгких II–IV стадии и 52 здоровых добровольца. Метод показал:

• чувствительность 93,1% — доля случаев рака, корректно выявленных тестом;
• специфичность 90,3% — доля здоровых людей, правильно определённых как здоровые;
• способность различать немелкоклеточный рак лёгких и более агрессивный мелкоклеточный подтип;
• стоимость менее одной десятой от стандартного секвенирующего теста.

«Мы задались вопросом: можно ли извлечь значимую биологическую информацию из того же образца крови более простым и доступным способом? — говорит Эбенштейн. — Вместо секвенирования мы используем свет для обнаружения ракового сигнала».

Значение и ограничения

Исследование — раннее клиническое испытание с относительно небольшой выборкой. Для валидации метода необходимы более масштабные многоцентровые испытания, охватывающие разные стадии заболевания, возраст и этнические группы.

Тем не менее принципиальная важность разработки очевидна. Исключение необходимости секвенирования делает тест потенциально доступным для медицинских учреждений в регионах с ограниченной инфраструктурой. Параллельно в Израиле и Европе уже начаты клинические испытания, направленные как на диагностику, так и на мониторинг ответа на лечение.