Что такое муковисцидоз и сколько живут больные этим заболеванием?
Муковисцидоз или кистозный фиброз – наследственное заболевание, которое в первую очередь затрагивает лёгкие и пищеварительную систему, а также негативно воздействует на другие органы. Большинство пациентов с этим диагнозом – светлокожие дети и молодые люди, реже муковисцидоз поражает представителей другой расы.
Среди симптомов муковисцидоза выделяют следующие клинические проявления:
• Кашель, одышка и респираторные заболевания;
• Гайморит;
• Цирроз печени;
• Проблемы с зачатием и вынашиванием детей;
• Трудности с усваиванием пищи, недостаток веса;
• Диабет.
Что за болезнь — муковисцидоз?
Заболевание отличается периодами улучшения и ухудшения вышеуказанных симптомов. Периоды обострения характеризуются «легочными приступами». Эти приступы негативно влияют на состояние пациента, а также на качество жизни, ведь существенно снижают функцию легких.
Респираторные инфекции также могут стать причиной снижения функции органов дыхания. Они приводят к прогрессирующим нарушениям в дыхательных путях и легких, включая бронхоэктазы, и, в конечном счете, ведут к легочной недостаточности. Болезнь приводит к неспособности поддерживать содержание кислорода и углекислого газа. Такие пациенты остро нуждаются в трансплантации лёгких. Если своевременная трансплантация не будет произведена – заболевание может привести к смерти.
Заболевание является генетическим и на данный момент не лечится. Нарушение в гене приводит к тому, что организм производит большое количество слизи, которая скапливается преимущественно в дыхательных путях. Наличие слизи приводит к тому, что бактерии и другие частицы не выводятся из органов дыхания и негативно влияют на состояние человека.
«Поломка» гена может передаваться по наследству. Существует огромное количество вариантов дефектного гена. Генетический сбой определяет степень тяжести заболевания. Вместе с тем, состояние пациента и продолжительность жизни варьируются в зависимости от каждого конкретного случая.
Условия труда и состояние экологии может негативно влиять на пациентов с муковисцидозом, но эти причины не являются основными для развития данного заболевания. Вместе с тем, воздух, загрязнённый химикатами, табачный дым, а также аллергены оказывают негативное влияние на состояние людей с таким диагнозом. Низкое качество воздуха ускоряет потерю функции органов дыхания.
Заболевание отличается высокой летальностью
До улучшения качества диагностики и ухода продолжительность жизни пациентов с таким диагнозом была чрезвычайно низкой. Кистозный фиброз считался заболеванием детей, ведь до зрелого возраста пациенты попросту не доживали.
Согласно статистике, опубликованной Европейским Респираторным Обществом, состоянием на 2019 год возраст 47% пациентов превысил 18 лет. Вместе с тем, только 5% смогли достигнуть возраста в 40 лет и старше. Статистика по данному заболеванию практически не отличается в зависимости от стран. Только своевременная диагностика и терапия могут облегчить состояние пациентов, но муковисцидоз на данный момент является неизлечимым. Применение антибиотиков, физиотерапия, исключение курения и иммунизация – единственные доступные способы улучшения состояния больных.
Недавно в России отказались от приобретения дорогих препаратов для лечения муковисцидоза, которые производятся на Западе. Это вызвало панику среди пациентов, а также их семей. Начались многочисленные протесты с требованиями вернуть препараты. Министр здравоохранения России Вероника Скворцова рассказала о том, что в России есть все необходимые для лечения медикаменты. Существует от 11 до 17 аналогов, прошедших экспертизу качества, эффективности и безопасности, не только на уровне регистрации. Также в России производится препарат, не имеющий аналогов.
