Ранняя пересадка клеток может улучшить прогноз при синдроме Швахмана — Даймонда
Более 90% детей с редким генетическим заболеванием — синдромом Швахмана — Даймонда (СШД) — доживают до 20 лет. Однако до 50-летнего возраста доживают менее 30%. Международная группа исследователей, в которую вошли специалисты Детского медицинского центра Цинциннати, изучила, может ли более ранняя трансплантация кроветворных клеток улучшить прогноз. Результаты опубликованы в The New England Journal of Medicine.
Синдром Швахмана-Даймонда (СШД) — редкое наследственное заболевание: оба родителя должны передать ребёнку мутантный ген — чаще всего SBDS. СШД поражает костный мозг, поджелудочную железу и другие органы. Главный риск: нестабильность генома в стволовых клетках крови со временем приводит к злокачественной трансформации.
Как меняется риск с возрастом
Исследование охватило 847 пациентов с СШД. К 50 годам совокупный риск развития миелодиспластического синдрома (МДС), острого миелоидного лейкоза (ОМЛ) или недостаточности костного мозга приближался к 78%.
Это оценка для изученной группы, а не прогноз для каждого отдельного пациента.
Когда рассматривать трансплантацию
Трансплантацию гемопоэтических клеток (ТГК — пересадку кроветворных стволовых клеток) нередко проводят после диагностики МДС или ОМЛ. Исследователи предполагают, что у некоторых пациентов с признаками высокого риска более ранняя процедура может улучшить прогноз.
По словам соавтора работы Касиани Майерс из Детского медицинского центра Цинциннати, ожидание диагноза злокачественного заболевания для некоторых пациентов может оказаться слишком долгим.
Авторы предлагают рассматривать трансплантацию вскоре после обнаружения определённых признаков высокого риска. К ним относятся:
- наличие клонов мутировавших клеток костного мозга (клональный гемопоэз);
- признаки прогрессирующей дисплазии костного мозга (нарушения морфологии предшественников клеток крови).
Такие признаки могут появиться и у пациентов в возрасте 14 лет или младше. Решение о трансплантации требует индивидуальной оценки её рисков и пользы.
Двухлетняя выживаемость: данные в сравнении
Данные по выживаемости после ТГК по группам:
- пациенты, прошедшие ТГК при обнаружении высокорисковых признаков (до МДС/ОМЛ): двухлетняя выживаемость — около 82% среди 24 пациентов;
- пациенты, прошедшие ТГК после диагноза МДС: двухлетняя выживаемость — 55%;
- пациенты с ОМЛ на момент ТГК: двухлетняя выживаемость — 36%.
Сравнение носит наблюдательный характер: оно не доказывает, что более ранняя пересадка сама по себе вызвала всё различие в выживаемости.
Важные оговорки
Трансплантация стволовых клеток — сама по себе серьёзная процедура с рисками: инфекции, реакция трансплантат-против-хозяина, долгосрочные побочные эффекты. Авторы признают, что доступ к трансплантации может быть ограничен у пациентов из малообеспеченных регионов.
Читайте также: других исследованиях крови и иммунитета.
Авторы считают важным регулярное наблюдение за признаками высокого риска. При этом оптимальный возраст и критерии для проведения ТГК ещё предстоит уточнить в дальнейших исследованиях.
