Чрезмерное потоотделение оказалось нервным расстройством с генетической причиной

Гипергидроз — хроническое чрезмерное потоотделение — по приблизительным оценкам затрагивает от 2 до 5 процентов населения планеты. Его последствия выходят далеко за рамки неловкости: люди вынуждены несколько раз в день менять одежду, избегают социальных контактов, испытывают глубокий стыд и нередко впадают в депрессию. При этом состояние слишком часто отметается как «косметическая проблема» или проявление невротизма.

Международное исследование под руководством профессора Фрэнка Босманса из Брюссельского свободного университета (VUB) в сотрудничестве с Университетом Джонса Хопкинса, опубликованное в *Science Advances*, меняет этот нарратив: одна из форм гипергидроза — это генетически обусловленное неврологическое расстройство с конкретным молекулярным механизмом.

*Данная статья носит информационный характер и не является медицинской рекомендацией.*

Дефектный нервный «клапан»

Потоотделение контролируется вегетативной нервной системой: нервы посылают сигналы потовым железам, определяя интенсивность выделения. В норме этот процесс строго регулируется. В центре нового исследования — белковый канал Nav1.8 в нервных волокнах.

Nav1.8 — ионный канал, регулирующий прохождение электрических сигналов по нервам. В норме он работает как биологический «вентиль»: открывается и закрывается в строгом ритме, обеспечивая чёткие нервные импульсы. Анализ ДНК более 180 пациентов с гипергидрозом, который команда проводила в течение десяти лет, выявил мутации в этом канале.

В результате мутаций канал Nav1.8 остаётся патологически «приоткрытым»: нервная система, управляющая потовыми железами, находится в состоянии постоянного перевозбуждения. Это объясняет, почему у пациентов потоотделение часто провоцируется эмоциональными или стрессовыми стимулами: нервная система гиперреагирует даже на незначительный возбуждающий сигнал. При этом само расстройство не является психологическим — его причина физиологическая.

Подтверждение на мышиной модели

Разработка мышиной модели заняла два года. Поскольку мыши потеют только через лапы, команда создала метод подсчёта мельчайших капель пота с помощью йодно-крахмальной смеси. Мыши с аналогичными мутациями Nav1.8 действительно потели чрезмерно. Когда исследователи вводили вещёство, блокирующее перевозбуждённые нервные сигналы, потоотделение обратимо снижалось.

Дополнительно обнаружен случай пациента с «ингибирующей» мутацией Nav1.8, у которого тем не менее развился гипергидроз — из-за второй мутации, уже в водном канале самой потовой железы. Это показывает: гипергидроз — гетерогенное заболевание с разными биологическими путями, ведущими к одному внешнему симптому.

Перспективы лечения

Открытие прокладывает путь к лекарственной терапии, нацеленной на конкретный механизм:

Ряд уже существующих препаратов, действующих на холинергическую передачу или на возбудимость нервных клеток, снижал потоотделение в мышиной модели.

Каннабиноиды, влияющие на натриевые каналы, находят объяснение: часть пациентов интуитивно сообщала об их пользе.

В долгосрочной перспективе генетическое профилирование может помочь отбирать пациентов для той или иной стратегии терапии.

Читайте также по теме: генетических маркерах здоровья человека.

Исследование, завершившееся спустя 10 лет поиска, представляет реабилитацию целой группы пациентов: то, что они воспринимали как стыд, оказывается биологическим диагнозом.