ИИ расшифровал скрытый переключатель запуска генов человека

Регуляция генов — одна из ключевых задач геномики. Чтобы клетка смогла считать информацию с определённого гена, нужен молекулярный пусковой механизм. Один из таких механизмов — инициаторные элементы (Inr): короткие консервативные последовательности ДНК вблизи точки старта транскрипции, к которым прикрепляются РНК-полимераза и транскрипционные факторы. До последнего времени инициаторные элементы в геноме человека были охарактеризованы лишь частично. Новое исследование, описанное на Phys.org, использует машинное обучение, чтобы существенно расширить эту карту.

Исследовательская группа обучила нейросетевую модель на известных инициаторных элементах из нескольких геномов и применила её к полному геному человека для поиска новых кандидатов.

Алгоритм предсказал тысячи ранее неаннотированных последовательностей с характеристиками инициаторных элементов. Подмножество предсказаний было проверено экспериментально — методами репортёрных анализов и CAGE-секвенсирования (анализа 5'-концов транскриптов):

— значительная часть предсказанных последовательностей действительно функционировала как точки инициации транскрипции в клеточных культурах; — часть предсказанных элементов располагалась вблизи генов, ранее считавшихся лишёнными охарактеризованного промоторного региона; — ряд новых инициаторных элементов находится в участках, связанных с регуляцией генов в специфических типах клеток.

Полная аннотация инициаторных элементов поможет понять, как регулируются гены в разных тканях, и прольёт свет на то, как мутации в этих регионах могут влиять на экспрессию генов при болезнях.

Ранее pronedra.ru писал о том, как ИИ читает белковые последовательности.