Секвенирование генома подешевело в четыре раза и открыло новые горизонты в психиатрии

Поиск генетических причин психических расстройств требует огромных выборок — тысяч участников, — чтобы выявить статистически значимые связи. До недавнего времени главным ограничением была стоимость: глубокое полногеномное секвенирование остаётся дорогостоящей процедурой. Учёные Института Броад (Гарвард и MIT) разработали метод, снижающий эти расходы на 75%, — и только что опубликовали первую научную статью, подтверждающую его работоспособность в масштабе. Работа вышла в журнале *Nature Genetics*.

Два сканирования вместо одного дорогого

Метод называется BGE (Blended Genome Exome — «смешанный геном-экзом»). Он сочетает два взаимодополняющих подхода к анализу ДНК.

Первый — глубокое прочтение экзома (protein-coding parts of the genome), то есть белок-кодирующих участков, где сосредоточено большинство редких мутаций с сильным эффектом. Второй — лёгкое сканирование всего генома, позволяющее уловить распространённые варианты, влияющие на риск заболеваний. Вместе они дают картину, сопоставимую с полным глубоким геномным секвенированием — при значительно меньших затратах. Критически важно: оба сканирования выполняются за один прогон на секвенирующей машине, что исключает проблемы при объединении данных, созданных раздельно.

«В этом исследовании мы показали, что технология BGE работает и работает в масштабе. Теперь весь научный мир может воспользоваться этим методом», — сказала соруководитель работы Алисия Мартин из Института Броад.

400 000 образцов за три года

BGE уже применяется на практике. С момента внедрения в Broad Clinical Labs в конце 2022 года методом обработано более 400 000 образцов человеческой ДНК. В 2025 году лаборатория провела около 123 000 анализов по BGE, что составило 30% всех геномных образцов за этот год.

Для нового исследования метод применили к более чем 53 000 образцам проекта PUMAS (Populations Underrepresented in Mental Illness Associations Studies), включающего участников из африканских, афроамериканских и латиноамериканских популяций. Именно эти группы хронически недопредставлены в геномных исследованиях, что снижает точность полигенных оценок риска для них.

Среди ключевых преимуществ BGE:

Выявляет значительно больше генетических вариантов, чем стандартные массивы генотипирования.

Способен обнаруживать структурные варианты — потери и дупликации фрагментов ДНК, — которые лежат в основе ряда психиатрических состояний.

Не требует предварительного выбора конкретных участков для анализа, что снижает систематические ошибки.

Новые возможности для персонализированной медицины

Масштабирование доступного секвенирования открывает конкретные клинические перспективы. Улучшенные полигенные оценки позволят точнее предсказывать индивидуальный риск шизофрении, биполярного расстройства и других тяжёлых психических заболеваний — особенно в тех популяциях, для которых нынешние инструменты работают хуже всего. Версия метода для клинического применения уже используется в ранней диагностике рака предстательной железы.

Читайте также по теме: генетических маркерах здоровья человека.

*Примечание: данная статья не является медицинской рекомендацией.*