Синдром Фелан-Макдермид может быть гораздо более распространён, чем считалось

Новое исследование, опубликованное в MedicalXpress 10 июля 2026 года, указывает на то, что синдром Фелан-Макдермид (PMS) — генетическое заболевание, часто связанное с аутизмом и значительными нарушениями развития — диагностируется значительно реже, чем встречается на самом деле.

Что такое синдром Фелан-Макдермид

Синдром Фелан-Макдермид вызывается делецией (потерей) или мутацией в области 22q13.3 хромосомы 22, включающей ген SHANK3. Этот ген играет ключевую роль в развитии и функционировании синапсов — контактов между нейронами. Потеря его копии нарушает синаптическую передачу, что ведёт к широкому спектру нарушений.

Типичные проявления:

• Задержка речевого развития или полное отсутствие речи
• Умеренная или тяжёлая интеллектуальная недостаточность
• Расстройство аутистического спектра (встречается у большинства пациентов)
• Сниженный мышечный тонус (гипотония)
• Трудности с мелкой и крупной моторикой

Почему синдром недовыявляется

До недавнего времени PMS часто относили к «редкому орфанному заболеванию». Однако расширение доступности хромосомного микроматричного анализа и полногеномного секвенирования изменило картину.

Авторы нового исследования проанализировали данные широких когорт с расстройствами аутистического спектра и интеллектуальными нарушениями, сопоставив их с частотой варiantов SHANK3, и обнаружили: реальная распространённость PMS, вероятно, в несколько раз выше, чем сообщалось ранее. Оценки разнятся, но авторы называют диапазон 1 на 5000–10 000 человек как более реалистичный, чем ранние данные.

Причины недовыявления: неспецифические симптомы, списываемые на «аутизм неизвестного происхождения»; отсутствие генетического тестирования у части пациентов; и историческая ориентация исследований на тяжёлые формы.

Почему это важно для исследований

Читайте также по теме: генетических исследованиях и биобанках.

Синдром Фелан-Макдермид — одна из наиболее изученных «синаптических» причин аутизма. Понимание реальной распространённости критично для оценки потенциального охвата методов лечения, которые сейчас разрабатываются, — в том числе генно-терапевтических подходов к восстановлению функции SHANK3.