Анализ РНК в крови может обнаружить болезнь Альцгеймера до появления симптомов

Болезнь Альцгеймера — самая распространённая причина деменции в мире — диагностируется в большинстве случаев лишь тогда, когда нейродегенерация уже зашла далеко. Ни одно из существующих лекарств не способно обратить болезнь вспять, но ранняя диагностика позволила бы начать вмешательство в период, когда мозг ещё сохраняет резервы. Именно поэтому поиск надёжных, доступных и неинвазивных биомаркеров болезни Альцгеймера — один из главных приоритетов медицины.

Новое исследование, опубликованное в 2026 году, открывает перспективный путь к такому тесту: на основе профиля РНК в обычном анализе крови.

Почему РНК, а не белки

До недавнего времени биомаркеры болезни Альцгеймера в крови означали прежде всего белки: фосфорилированный тау (pTau181, pTau217) и соотношение амилоид-β42/40. Эти тесты уже зарекомендовали себя и входят в ряд диагностических протоколов.

Но белковые биомаркеры имеют ограничения: они хорошо работают на стадии выраженной болезни, тогда как для ранних стадий — прежде всего умеренных когнитивных нарушений (УКН), предшествующих деменции, — их чувствительности нередко недостаточно.

РНК — молекулы, кодирующие белки или регулирующие их выработку, — меняются раньше, чем накапливаются патологические белки. Кровь содержит большое разнообразие РНК, в том числе микроРНК и РНК из нейронов и иммунных клеток. Профилирование этих молекул методом секвенирования нового поколения (RNA-seq) даёт принципиально более широкую картину.

Что показало исследование

Авторы провели РНК-секвенирование образцов крови более чем 1200 участников, включая пациентов с болезнью Альцгеймера, людей с умеренными когнитивными нарушениями (УКН) и здоровых людей со схожими когнитивными показателями.

Основные находки:

— Выявлены панели дифференциально экспрессированных генов, отличающих здоровых от пациентов с УКН и пациентов с УКН от пациентов с болезнью Альцгеймера. — Построенные предсказательные модели показали площадь под ROC-кривой около 0,78–0,79 для обеих переходов — как от нормы к УКН, так и от УКН к Альцгеймеру. — Идентифицированные гены вовлечены в иммунные процессы, воспаление и нейрональный метаболизм.

Для сравнения: прогностические модели на основе одних только когнитивных тестов (без биохимических маркеров) дают площадь под кривой существенно ниже для ранних стадий.

Перспективы и ограничения

РНК-тест в крови привлекателен прежде всего своей доступностью и безопасностью. Существующие «золотые стандарты» диагностики — ПЭТ-сканирование на амилоид или тау, а также анализ спинномозговой жидкости — инвазивны, дороги и недоступны в большинстве стран мира.

При этом авторы подчёркивают: их модели основаны на ретроспективных данных. Необходимы проспективные исследования с долгосрочным наблюдением, прежде чем тест можно будет применять в клинической практике. Кроме того, РНК нестабильна — критически важна стандартизация сбора и хранения образцов.

Читайте также по теме: защите мозга от белковых сгустков.

Тем не менее направление чётко обозначено: РНК из крови может стать следующим поколением биомаркеров для ранней диагностики болезни Альцгеймера, дополняя или заменяя более инвазивные методы в будущей клинической практике.