21:11 / 17.04.2021 / Анна Федорова Наука

Самые интересные факты о генных мутациях человека

Москва, 17.05.2021, 17:16:32, редакция ПРОНЕДРА.РУ, автор Анна Федорова.

Генные мутации зачастую приводят к негативным последствиям. Крайне редко они бывают положительными и дают человеку преимущество (суперспособность). Рассказываем о 10 поразительных генетических мутациях.

Мутация представляет собой стойкое изменение генотипа. Оно происходит под влиянием внутренних или внешних факторов. Мутации могут быть унаследованы потомками, если они произошли в ДНК сперматозоида или яйцеклетки. Сам термин был предложен Хуго де Фризом. Процесс возникновения мутаций называется мутагенезом. Современная наука рассматривает постепенное накопление мутаций как естественный и неизбежный процесс по мере роста и старения организма. У человека в 20 лет на каждую клетку приходилось по сотне мутаций, а у людей более старшего возраста — в среднем по 2 тысячи мутаций.

10 поразительных генетических мутаций



  • Синдром Протея. В этом случае кости и кожный покров растут так быстро, что тело становится аномально большим, но не все сразу, а частями. Это связано с тем, что одни клетки делятся аномально быстро, а другие в обычном темпе.

  • Гипертрихоз. В этом случае у человека образуется слишком плотный волосяной покров на тех участках тела, где его быть не должно.

  • Триметиламинурия. Эта мутация приводит к накоплению триметиламина в организме, который, провоцирует крайне неприятный запах — тухлой рыбы или тухлых яиц.

  • Синдром Юнера Тана. Люди могут разговаривать только примитивной речью и ходить на четвереньках из-за мозговой недостаточности.

  • Синдром Марфана. При этой мутации с отклонениями развиваются соединительные ткани. В результате происходит непропорциональный рост костей в руках и ногах, срастание ребер, искривление позвоночника.

  • Прогерия. Редкая мутация в гене ламин A/C приводит к ранней смерти — в исключительных случаях удается дожить до 20 лет. Люди с этой мутацией лишены волос, имеют жесткую кожу, костные аномалии, особую форму носа и замедленный рост.

  • Тяжелый комбинированный иммунодефицит. У таких людей не работает иммунитет. Они могут жить только в закрытом пространстве с фильтрованным воздухом. Любой микроорганизм, с которым легко справится иммунитет здорового человека, при наличии такой мутации может оказаться смертельным.

  • Эпидермодисплазия верруциформная. Приводит к появлению «наростов» похожих на древесную кору на всех участках тела, открытых для солнечных лучей.

  • Эктродактилия. Кисти рук или ступни напоминают клешни.

  • Синдром Леша-Нихена. В этом случае увеличивается синтез мочевой кислоты. Она накапливается под кожей, провоцируя подагрический артрит и образование камней.

«Положительные» мутации

  • Гетерохромия — радужные оболочки разного цвета.

  • Иммунитет к ВИЧ. Появляется благодаря мутации гена CCR5.

  • Дистихиаз — двойной ряд ресниц.

  • Веснушки и рыжие волосы — результат мутации в гене MC1R.

  • Повышенная прочность костей связана с мутацией гена LRP5.

Золотая кровь — еще один результат мутации

Интересно, что самая редкая золотая кровь, которая обнаружена всего у 43 человек на планете, также является результатом двух совершенно случайных мутаций. Эта кровь подходит абсолютно всем людям на планете. Но при этом сам ее обладателям для переливания нужна только такая же редчайшая кровь с нулевым резусом.

Комментарии

Ваше мнение

  • Поздравительные картинки и слова с Днем ангела для Ирин на 18 мая

    17.05.2021 / 14:44

    Каждый год 18 мая представительницы слабой половины человечества по имени Ирина отмечают День ангела. В христианском календаре именины празднуют в честь святой великомученицы Ирины македонской. С этим днем поздравляют приятными словами, милыми картинками.

    В течение 2021 года именины Ирины ...

  • Народные приметы и праздники 18 мая 2021 года, в день Арины Капустницы

    / 13:10

    Представители духовенства в этот весенний день чтут память преподобной Ирины, которая погибла за веру во Христа. Известно, что Ирина молилась за своего отца, который был растоптан лошадьми, в итоге Господь сжалился над ним и воскресил мужчину. В народе данное торжество стало известно как день Арины ...