В Америке открыли препарат, способный «заглушить» мутировавший ген

В пятницу Управлением по контролю за продуктами и лекарствами Америки был одобрен лекарственный препарат, который может «заглушить» определенные гены. Это приводит к прерыванию превращений генетических конструкций в белки. Для этого «Патисираном» используется РНК-интерференция, являющаяся природным процессом в организме практически каждого живого существа. Препарат «Патисиран» воздействует на скопление в нервах, органах и мышцах человека деформированных белков, что приводит к отказу органов и заканчивается смертью.

От генетического нарушения, называемого транстирентиновым амилоидозом, или ATTR, страдает около 50 000 человек по всему миру. Этот препарат – единственная надежда на нормальную жизнь. «Патисираном» для «отключения» мутировавшего гена, который проявляет активность в печени человека, используются ферменты РНК.

Недавно в одной из клиник проводили исследование, при этом пациентов разделили на две группы: одним на протяжении трех недель регулярно вводили инъекции с данным препаратом, а второй группе вводили плацебо. В результате у первой группы пациентов отмечалось значительное улучшение состояния здоровья, снизились неврологические симптомы, в то время как во второй группе пациенты стали чувствовать себя хуже. Но пока средство не лечит само заболевание, оно просто останавливает его развитие.

Крейг Мелло – один из ученых, открывший процесс интерференции РНК у круглых червей, заверяет, что это только первые эксперименты, впереди еще очень много работы. На сегодняшний день проводятся клинические исследования препаратов, действующих похожим образом на такие болезни как гемофилия и ВИЧ.

РНК-интерференция – это обычный биологический процесс: когда ген появляется, все содержащееся в нем транскрибируется в одноцепочную РНК, преобразующую инструкцию ДНК в белки. Мелкие куски двухцепочной РНК, не имеющих  в себе инструкции по белкам, нацеленные на установление связи с молекулами мРНК до того, как они успеют превратить белки. В живых существах данный процесс контролирует, где и когда гены наиболее активны. «Патисиран» и подобные ему лекарственные препараты, находящиеся в разработке, будут манипулировать деятельностью генов.

Пока есть определенная сложность в таком использовании РНК-интерференции на практике. Специалисты и ученые потратили несколько десятилетий на то, чтобы изучить возможности доставки препарата в нужные органы, при этом не навредив всему организму пациента. Первые эксперименты заканчивались неудачей, потому что молекулы РНК уничтожались до того, как успевали подействовать, их заменили синтетическими молекулами.

Крейг Мелло рассказал о том, что недавно был найден способ безопасной транспортировки маленькой части РНК в необходимый орган, этот самый фрагмент способен переключаться на остальные гены, находящиеся в этом органе. По его мнению, в ближайшее время препаратов с таким же воздействием,  как у «Патисирана«, станет больше.