В Краснодаре врачи спасли младенца с болезнью «кленового сиропа»

В конце прошлого года в Краснодаре родился малыш с болезнью «кленового сиропа». Этот недуг настолько редкий, что подобные диагнозы в указанном регионе не ставились уже на протяжении тридцати лет.

Заболевание «кленового сиропа» опасно прежде всего тем, что его очень сложно выявить на ранней стадии. Если его обнаружить слишком поздно, ребенок может упасть в кому. По словам врачей, активные признаки острой формы заболевания наступают через четырнадцать дней после рождения. У ребенка начинают прогрессировать депрессия центральной нервной системы и гипотония, проявляются дыхательные расстройства.

«Самое ужасное то, что многие симптомы заболевания похожи на банальный сепсис маловесного ребенка. Но лечение сепсиса в таких случаях не дает результата. При отсутствии правильной диагностики и лечения возрастает вероятность летального исхода», — пояснили в пресс-службе министерства здравоохранения Краснодарского края.

У родившейся девочки, к счастью, медики болезнь определили сразу. Она тут же была отправлена на лечение в столицу. За здоровье малышки московские врачи сражались несколько месяцев и вышли победителями из этой борьбы. Для спасения ребенка применили современные технологии и методики, включая масс-спектрометрическое исследование. Сейчас трехмесячная девочка чувствует себя хорошо, растет и развивается в соответствии со своим возрастом.

Болезнь «кленового сиропа» или лейциноз, болезнь мочи с запахом кленового сиропа — это патологический процесс, при котором организм не может правильно расщеплять три аминокислоты (лейцин, изолейцин и валин). Заболевание считается наследственным и поражает примерно одного новорождённого из трехсот тысяч.