Неонатальный скрининг в России расширят: ранняя диагностика как шанс на полноценную жизнь
С 1 апреля 2026 года в России вступают в силу изменения в системе неонатального скрининга: перечень наследственных и врождённых заболеваний, на которые в обязательном порядке проверяют новорождённых, будет расширен. К уже существующему списку из 36 нозологий добавят ещё два редких, но крайне тяжёлых заболевания — Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Об этом сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев.
По словам эксперта, внедрение новых методов диагностики позволит выявлять опасные патологии на самых ранних стадиях — ещё до появления клинических симптомов, когда лечение может быть максимально эффективным.
Что такое неонатальный скрининг и зачем он нужен
Неонатальный скрининг — это массовое обследование всех новорождённых на ряд генетических, обменных и эндокринных заболеваний. В России он проводится в первые дни жизни ребёнка: у доношенных детей кровь берут из пятки в течение первых двух суток, у недоношенных — на седьмые сутки. Анализ позволяет обнаружить заболевания, которые внешне могут никак не проявляться, но без лечения приводят к тяжёлой инвалидизации или смерти.
За последние годы программа неонатального скрининга в стране значительно расширилась. Если ещё недавно она включала всего несколько заболеваний, то сегодня речь идёт уже о десятках редких, так называемых орфанных патологий.
Новые заболевания в списке: в чём опасность
Х-сцепленная адренолейкодистрофия (Х-АЛД) — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена жирных кислот. В организме накапливаются токсичные вещества, поражающие надпочечники, головной и спинной мозг. Чаще всего болезнь развивается у мальчиков и без своевременного вмешательства приводит к тяжёлым неврологическим расстройствам, утрате двигательных и когнитивных функций.
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — ещё более редкая, но не менее опасная патология. Она нарушает синтез важнейших нейромедиаторов — серотонина, дофамина и норадреналина. У детей с таким диагнозом развиваются тяжёлые двигательные нарушения, судороги, задержка психомоторного развития. При этом раннее начало терапии способно значительно улучшить прогноз.
«Ранняя диагностика даёт шанс предотвратить необратимые изменения и начать лечение до того, как болезнь нанесёт серьёзный ущерб организму», —
подчёркивает Сергей Куцев.
Общественная реакция: надежды и споры
Новость о расширении скрининга вызвала активное обсуждение в социальных сетях и комментариях. Многие пользователи поддерживают инициативу, называя её шагом к более гуманной и современной медицине. Однако звучат и критические мнения.
Некоторые комментаторы указывают на необходимость улучшения качества родовспоможения и профилактики родовых травм. Другие поднимают сложные этические вопросы — о выхаживании глубоко недоношенных детей и качестве жизни пациентов с тяжёлой инвалидностью.
Эксперты отмечают: неонатальный скрининг не является «приговором» и не подменяет собой решения врачей и родителей. Его задача — дать информацию и время, а не навязать лечение. Именно время в подобных случаях зачастую становится решающим фактором.
Шаг к персонализированной медицине
Расширение неонатального скрининга вписывается в общий тренд развития персонализированной и превентивной медицины в России. Государство всё активнее инвестирует в генетику, раннюю диагностику и лечение редких заболеваний. Это дорогостоящая, но стратегически важная сфера, напрямую связанная с демографией и качеством жизни будущих поколений.
Как подчёркивают специалисты, каждый выявленный на ранней стадии случай — это не только спасённая жизнь, но и снижение нагрузки на систему здравоохранения и социальную сферу в долгосрочной перспективе.
Расширение скрининга с 1 апреля 2026 года — ещё один шаг к тому, чтобы тяжёлые диагнозы перестали быть неожиданностью, а детство — начиналось с шанса на здоровое будущее.
Ранее журналисты сайта «Пронедра» писали, что государство совершенствует систему первичной помощи в России
