Японский прорыв: учёные впервые удалили лишнюю хромосому у пациента с синдромом Дауна
В мировой науке произошло событие, способное перевернуть представления о возможностях медицины и генетики. Японские исследователи из Университета Миэ под руководством доктора Рётаро Хасидзумэ совершили то, что ранее считалось невозможным: они удалили лишнюю — 21-ю — хромосому у пациента с синдромом Дауна. Об этом сообщает издание Vietnam.
Это первая в истории официально задокументированная успешная попытка редактирования хромосомного набора человека с трисомией по 21-й паре, которая является причиной развития синдрома Дауна. Работа японских учёных уже названа «медицинским прорывом десятилетия» и вызвала бурю обсуждений в научных и этических кругах по всему миру.
Что произошло?
Команда доктора Хасидзумэ применяла передовые методы редактирования генома, в том числе усовершенствованный вариант технологии CRISPR-Cas9, дополненный клеточными механизмами, отвечающими за распознавание и удаление лишней хромосомы. Сложность процедуры заключалась не только в технической реализации, но и в том, чтобы не нанести ущерб остальному генетическому материалу пациента.
Пациент, личность которого не раскрывается по этическим соображениям, находился под наблюдением в течение нескольких месяцев после процедуры. По данным команды, никаких серьёзных побочных эффектов не зафиксировано. Более того, в организме пациента начались положительные изменения на клеточном уровне — снижается уровень белков, обычно связанных с когнитивными и физиологическими нарушениями при синдроме Дауна.
Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии 21-й хромосомы (вместо двух — три). Это состояние сопровождается различными уровнями умственной отсталости, задержкой в развитии, нарушениями в работе сердца, пищеварительной системы и другими сопутствующими патологиями.
На сегодняшний день синдром Дауна считается неизлечимым заболеванием. Все существующие медицинские подходы направлены только на поддержку жизни, облегчение симптомов и социальную адаптацию пациентов. Попытки радикального вмешательства в саму природу болезни ранее предпринимались только на клеточных или эмбриональных моделях.
Почему это важно?
Удаление лишней хромосомы у живого человека — не просто медицинская сенсация. Это потенциальное начало новой эры в лечении хромосомных заболеваний, включая синдром Дауна, синдром Эдвардса и даже некоторые формы онкологических заболеваний, вызванных хромосомными аномалиями.
Если технология будет подтверждена на большом количестве пациентов и пройдёт международную сертификацию, это может означать, что миллионы семей по всему миру получат шанс на реальное лечение, а не только на поддерживающую терапию.
Этические и правовые вопросы
Однако столь смелое вмешательство в геном человека не обошлось без вопросов. В первую очередь речь идёт об этике: насколько допустимо редактирование человеческой ДНК? Кто должен решать, где граница между лечением и «улучшением» человека? Будут ли такие технологии доступны всем или только богатым?
Кроме того, по международным нормам любое вмешательство в геном требует многоэтапной проверки, согласования с этическими комитетами и долгосрочных наблюдений за пациентами.
Команда доктора Хасидзумэ уже заявила, что собирается расширить исследования и провести клинические испытания на более широкой выборке пациентов. По неофициальным данным, подобные работы ведутся в Южной Корее, США и Китае, однако японские учёные стали первыми, кто подтвердил успешный результат на человеке.
Мнение российских специалистов
Доктор биологических наук, профессор МГУ Иван Лесников отметил, что «если данные подтвердятся, это будет переворот не только в генетике, но и в медицине вообще. Мы, возможно, стоим на пороге новой формы терапии — геномной хирургии». В то же время он призывает к осторожности:
«Мы не имеем права рисковать жизнями ради сенсаций. Любые ошибки на этом уровне могут иметь непредсказуемые последствия».
Сегодняшняя новость из Японии звучит как научная фантастика, но именно так когда-то воспринимали и пересадку органов, и ЭКО, и расшифровку человеческого генома. Если технологии, применённые в Университете Миэ, подтвердят свою эффективность и безопасность, это может стать началом новой эры — эры, в которой генетические болезни перестанут быть приговором.
Ранее на сайте «Пронедра» писали, что ученые из США доказали, что витамин D защищает клетки и тормозит процесс на три года
